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苹果妈妈:看了很多孕前筛查的报道,越看越多反而无从下手。我想要个宝宝,都需要做哪些检查,才能生个健康宝宝?
专家:生个健康宝宝是每个爸爸妈妈最大的心愿。但据卫生部统计,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。而这其中,遗传因素是造成出生缺陷的主要原因,截至目前,已发现遗传病超过7000种,并且每年还相继有新的遗传病被发现。尽管单一的遗传病在人群中发病率很低,并且大多数都是罕见病,但由于病种繁多,其累计发病率达到1.5%-2.5%,累计婴儿致死率达20%。所以,孕前筛查是避免出生缺陷的重要途径,只有通过有效、全面、准确的孕前筛查,才能更好地了解父母本身及其下一代子女的遗传及健康状况,从而实现早发现、早干预,进行合理的临床指导。
针对健康人,目前已有100种遗传病孕前筛查和3000种遗传病风险评估,能覆盖90%以上的已知遗传病,可实现对一些隐性遗传病的检测。同时,通过引进国际先进的基因检测手段,使得平均下来每种遗传病检测费用在10元之内。通过这些检测技术,我们便能够了解父母的遗传背景,从而真正地实现早发现、早干预及早预防。
此外,对于先天性残疾人群体,如聋哑人、盲人或者其他家族遗传性疾病史人群,其下一代患有遗传病的风险很高,我们强烈建议进行孕前筛查。通过针对该类疾病的特定筛查,我们会预测这些疾病遗传给子女的风险,指导夫妇通过产前诊断、辅助生殖和植入前诊断等手段,确保这一部分特殊人群能够有一个健康快乐的宝宝。
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