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本报讯5月25日,“产前诊断及医学遗传学新技术研讨会”暨甘肃省医学遗传学2013年学术年会在省妇幼保健院举行,百余名省内外专家和医务工作者齐聚兰州,共话出生缺陷防治工作。会议上透露出的一组数据值得关注:我省2012年出生缺陷发生率为134.72/万,但全省出生缺陷产前筛查覆盖率仅为4.74%,而在我国发达地区覆盖率则达80%-90%,我省与全国平均水平相差甚远。
产前筛查率仅为4.74%
“我国是出生缺陷的高发国家。据统计,2012年我国出生缺陷发生率为153.24/万,我省2012年出生缺陷发生率为134.72/万。”甘肃省妇幼保健院党委书记、副院长刘东海说,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为儿童死亡的主要原因,并且逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。同时,出生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担,严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭也带来了沉重的精神和经济负担。
据刘东海介绍,2012年,我省出生缺陷产前筛查覆盖率仅为4.74%,产前诊断率为5.09%,而在基层医院、妇幼保健单位缺少产前筛查及诊断相关的技术和人员。同时,因我省经济发展较落后,普通群众缺乏相关知识,导致了目前的状况。
“其实,在国内一些经济发达城市,出生缺陷产前筛查普及的非常好,覆盖率高达80%-90%,从而达到了出生缺陷二级预防的目的。与之相比,我省与全国平均水平之间存在很大的差距。”省医学会遗传学会主委郝胜菊说,由于产前筛查和诊断的落伍,我省目前统计的出生缺陷发生率并不是一个完整的数据,发生率应该比现在公布的数据还要高。
5种病居出生缺陷前列
省卫生厅妇社处处长陈志鹏说,2012年中国出生缺陷报告显示:出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位已由2000年的第4位上升到2011年第2位,达到19.1%。甘肃省的现状也不容乐观,2012年5岁以下儿童死亡监测显示:先心病已上升至第三位,构成比为14.35%,加上其他先天异常,出生缺陷达到20.1%。
从2012年监测的数据看,我省围产儿出生缺陷发生率134.72/万,其中神经管畸形、脑积水、四肢畸形、唇腭裂、先心病,多指为前5种主要的出生缺陷病种。另外,唐氏综合症也有上升的趋势。
陈志鹏表示,近年来,我省产前诊断服务及医学遗传学技术扎实推进,诊断能力和干预能力不断提高,使全省出生缺陷防治有了大幅度改善,比如,神经管缺陷发生率已由2006年的31.85/万下降到2012年的22.21/万;唐氏综合症、苯丙酮尿症等遗传病可以在孕期进行产前诊断、早期干预。
据悉,为期两天的“产前诊断及医学遗传学新技术研讨会”暨甘肃省医学遗传学2013年学术年会,特别邀请了中山大学附属一院、中山大学基础医学院、南京医科大学的3位专家,与省内10多位专家将围绕“产前诊断及医学遗传学新技术”进行交流发言。