科技改变生活:给基因检测配一把精准的“尺子”

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来源: 光明日报 作者: 编辑:邓坤伟 2022-10-06 11:59:46

内容提要:从定性检测到定量检测,基因检测技术的进步,让肿瘤患者的靶向用药越来越精准,甚至可以对靶向治疗的效果进行量化检测,优化治疗方案。

从定性检测到定量检测,基因检测技术的进步,让肿瘤患者的靶向用药越来越精准,甚至可以对靶向治疗的效果进行量化检测,优化治疗方案。

但是,遇到不靠谱的检测机构怎么办?最近,王寅(化名)正为此担忧。

几个月前,王寅被确诊为微小浸润性肺腺癌。这是一种早期肺癌,她在忐忑中接受了手术治疗。术后,医生建议她做一次基因检测——看看是否存在某些基因突变,以便及时进行靶向治疗。

这让王寅又紧张起来:担心发现基因突变,病情是否会恶化;又担心有靶基因但没被发现,耽误治疗。而且,基因检测机构那么多,怎么选才放心?

尽管不是医疗工作者或医药从业人员,中国计量科学研究院的科研人员对王寅的遭遇却很关注。因为,这与他们的工作有关。

几年前,中国计量院曾对市场上基因检测试剂的性能做过一次评估,发现一些试剂并不能达到其声称的检出限,即能够检测出的目标分析对象的最小含量。

“检测试剂的检出限准不准,需要一把‘尺子’来衡量。”中国计量院研究员董莲华说,肿瘤靶向用药的基因检测,通常是检测靶基因的突变频率,即突变基因的占比。根据检测结果,精准地匹配用药,这便是精准治疗。但如果检测结果不准确,导致患者用了不合适的药,不仅没有效果,而且会耽误治疗。

这把“尺子”什么样?

它既不长,也不宽,甚至无法直接拿在手里。它需要装在一个小管里,是一种有着特定量值、均匀且稳定的物质——这就是“标准物质”。标准物质是一种可以用来评估检测试剂性能的标准品,就像一个更高级别的检测试剂。过去,由于缺乏参考标准,检测试剂的性能很难精准地评估。

中国计量院生命科学计量团队的工作,就是研制肿瘤基因检测的“尺子”。“尺子”有很多种,可用于肺癌、结直肠癌和乳腺癌等不同肿瘤基因的检测。

要研制这样的“尺子”,可不简单——必须掌握高精度的测量技术。就像测量厘米级的长度时,不能依赖米尺,需要的是精确到厘米,甚至毫米的尺子。中国计量院针对肺癌、结直肠癌、乳腺癌、白血病等关键标志基因,开发了一种高水平的核酸分子测量技术,0.05%的肿瘤基因突变频率也能准确检测到。而且,还在开发更高水平的测量技术,提高标准物质的精度。

“总算可以放心了。”王寅选择了一家合适的检测机构,它刚通过2021年全国临床和科研实验室全外显子测序室间质量评价。为这次实验室质量评价提供支持的,正是中国计量院和复旦大学联合研制的中华家系1号全基因DNA序列标准物质。

这让中国计量院生命科学计量团队感到欣慰且自豪,尽管王寅并不了解他们的工作。目前,他们研制的“尺子”已被众多检测试剂研发企业和检测机构等采用。“随着标准物质不断被推广应用,肿瘤基因检测的准确性将会越来越有保障。”董莲华说。

当然,他们的关注对象并非只是肿瘤检测。新冠肺炎疫情暴发初期,中国计量院及时开发新冠病毒核酸精准测量技术,并研制新冠系列标准物质,助力新冠病毒核酸检测和疫情防控。

事实上,标准物质涉及很多方面,如食品成分分析的标准物质、地质矿产成分分析的标准物质、高分子材料特性测量的标准物质,等等。它们为各自领域提供精准的测量保障。

虽然公众看不到这些“尺子”,但是计量科研工作者不断努力研制更多“尺子”、让“尺子”更精准。因为,他们心中有一把“尺子”——让计量科技更好地服务于我们的生活。

   原标题:【科技改变生活】给基因检测配一把精准的“尺子”

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