中山大学研究发现：国际首例因核纤层蛋白C缺失导致的LMNA病例

　　新快报讯记者从在广州召开的第十届亚洲分子糖尿病研讨会暨首届中山糖尿病论坛上获悉：国际首例因核纤层蛋白C缺失导致的LMNA病由中山大学内分泌代谢病学科发现并确诊的历程，揭示了核纤层蛋白造C缺陷引发该病的可能分子病因，并就其早老分子发病机制开展了深入的功能学研究，证实核纤层蛋白C缺失与细胞DNA稳定性下降和视网膜母细胞瘤蛋白(retinoblastoma，Rb)缺失有关，Rb缺失致使DNA稳定性下降的细胞进入合成期活跃复制，因此激活了p53基因，导致细胞过度凋亡、组织退行性变。中山三院翁建平教授在该会的大会主题报告上，通过详实的研究数据生动地重现了这一过程。

　　4年前在广医附属第二人民医院医生发现一名11岁女孩患糖尿病(现在15岁)一直治不好，后来转至中山大学附一院治疗，接诊专家发现女孩同时伴有手足长花斑状皮肤、头发干枯、肌肉干瘪、脸尖前突等症状，接诊的翁建平教授怀疑病孩患上十分罕见的“早老症”，经过三年多研究，发现病人的病征是某种蛋白缺失(核纤层蛋白缺失症，它可保护细胞核的稳定性)而引起糖尿病及一系列相关的疾病。研究小组通过给病人做皮肤等各器官活检、核磁共振等一系列检查，腹腔镜手术(去除卵巢浆液腺瘤)，最终证明女孩是由于核纤层蛋白C缺失引起相关疾病。病因的分子机理搞清楚了，原来女孩每天注射200单位的胰岛素，血糖都无法控制到15以下，现在每天吃一粒半药，激发自身胰岛素发挥作用，就将血糖控制在正常范围，同时皮肤跟毛发衰老的症状也大大改善，目前女孩已重返校园。

　　据介绍，目前糖尿病在我国发病率一直呈上升态势，最新研究显示发病率超过10%，城市“糖人”超过4000万，而农村也超过3000万。翁教授说：欧美糖尿病人大多体形肥胖，但亚洲人却不一样，有的糖尿病人体形消瘦。如何针对亚洲人的饮食习惯、遗传及体质特点进行研究，以试图发现一些原来不认为是致病基因的而现在可能是致病基因的东西，能给糖尿病的预防及治疗找到新的方法。

　　(责任编辑：霍键)