中国医学遗传学国家重点实验室最近传出消息:中国新发现7例人类异常染色体核型,经证实均为世界首报。
这7例人类异常染色体是由广西柳州市妇幼保健院的研究人员发现的。据柳州市妇幼保健院遗传优生科主任蔡稔介绍,该院1983年开始成立遗传实验室,对遗传优生进行系统的研究。1991年,这个实验室曾发现6例世界首报的人类异常染色体核型。近年来,这个实验室在针对患者原发不孕不育、频繁性自然流产、无精症、原发闭经、先天性耳聋、智能低下等症状进行细致的检查和研究,从这些患者的外周血中新发现7例异常染色体核型。
今年10月中旬,柳州市妇幼保健院将新发现的这7例异常染色体核型资料送往中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉、戴和平等教授鉴定,并通过他们在国际互联网检索后证实:这7例异常染色体核型均为世界首报。
有关专家认为,这7例异常染色体的确认,不仅丰富人类染色体异常的目录数据库,同时更有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因研究。(完)
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