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按正常的生命规律，人到6至9岁时，乳牙都会自动脱落，恒牙会逐渐长出，直到年老才会脱落。然而在旬邑县城东边的一个村子，一个家族的6代人中有30多人乳牙脱落后，竟长不出恒牙或者长出的恒牙很少，他们终生都承受着缺牙的痛苦。
孙子比爷爷多长了几颗牙
1月5日，记者来到旬邑县城东某村患者家中，出于对当事人的爱护，记者这里称这位患者为郑老汉。70多岁的郑老汉说，他的母亲一生中几乎就没长牙齿，小时候听母亲讲，母亲的祖父也没有牙。郑老汉的孙子、外孙女也没有恒牙，已经6代了。提起自己换牙时，郑老汉说，他小时候换牙时牙床老是痛，在乳牙脱落后，只长出了两颗牙齿，还是槽牙。在以后的日子里，他不能吃炒黄豆、爆米花之类的食物，菜也要煮得很烂后才能吃。到了孩子这一辈，没牙的儿子娶媳妇、女儿出嫁都成了作父母的忧愁事。缺齿病到了孙子这一代已经逐步减轻了。郑老汉的孙子今年13岁，他说自己的乳牙脱落后，有四五颗牙至今没有长出来，他还张开嘴让记者看了看他口里零星的几颗牙齿，果然比爷爷的情况好得多。
中学教师历时十多年研究这种家族遗传病
郑老汉家族6代人的缺齿病历经上百年，一直没有引起医学界的注意。直到1985年，旬邑县中学教师赵双民与其堂叔赵万里，发现此病后才开始研究。赵双民对郑老汉家族6代200多名成员进行了逐一调查后发现，有30多人都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的现象。赵双民开始将此病命名为“家族性门齿缺失”，后在华东师大教授周本湘的建议下改名为“家族性恒齿缺失”。1992年，复旦大学教授人类遗传学家刘祖洞得知此事，曾给陕西省卫生厅、科委写信，建议对此事给予关注。1993年省卫生厅组织专家对此事进行论证。1996年，5所国家级科研单位要求合作，直到1997年同中国科学院上海生命研究中心草拟合作协议，研究员贺林教授作为甲方负责人研究此事。
国际上首次以中国人姓氏命名的遗传疾病
在旬邑县科委和卫生局的协助下，上海交通大学生命科学研究中心的科研人员，对该家族恒牙缺失的患者和非患者200多人采集血液样本进行对比研究，通过连锁分析方法进行基因扫描，对致病基因进行了精确定位。为与其他类型的恒齿缺失疾病相区别，科研人员用研究者的姓氏将其命名为“贺—赵缺陷症”。赵双民说，这类恒齿缺失遗传学疾病的发现，是国际上首次以中国人姓氏命名的遗传疾病。被称为“贺—赵缺陷症”的遗传性疾病被国际学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”收编，并开始被国际同行使用。
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