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深圳市人民医院医生和科研人员通过对一名“眼耳肾综合症”患者入手进行家族性遗传疾病调查获得惊人发现：这个家族有1／3的人得同一种病———从曾祖到曾孙4代总共45口人当中，已经明确有15人患有遗传性“眼耳肾综合症”疾病！据介绍，如此庞大的遗传病家系，在我国非常罕见，目前尚未见到相类似的文献报道，有可能是国际上独一无二的发现。
据深圳市人民医院临床医学研究中心主任戴勇博士介绍，像这样庞大的家系而且有这么多人同患一种遗传性疾病，这在我国目前还没见到相关文献报道。据了解，研究人员正在从基因水平对这个家系的患病者进行分析研究，而且已经“抓获”了引起遗传疾病的基因。不过，究竟是这个基因的哪一段或哪个序列导致了这种遗传病的发生，尚不完全清楚。目前研究人员正在进一步研究。
罕见遗传病家系“出世”
戴勇博士和他的研究生贺晓蕾医生向记者介绍了这个遗传病罕见家族的发现经过：两个月前，这个家族中一名在深圳工作的女青年因病住进了深圳市人民医院，经医生了解病史发现，患者的症状很特别：尿液异常，浑浊而呈深褐色，出现这样的症状将近20年了。经过再次全面检查，医生发现患者存在多种异常体征，主要表现为：蛋白尿、血尿、双眼视力明显下降、轻度肾小球肾炎伴硬化性病变等。
这些病症引起医生的关注，开始怀疑其家族性遗传病的可能，于是专门来到患者的家乡进行调查。结果，在这个家族中又发现了一名未成年男性患者，除了存在几乎相似的症状外，还被检查出患有双侧神经性耳聋。至此，“家族性遗传病”基本上可以明确了。
庞大家系1／3人患遗传病
那么，这样一个庞大的家族到底有多少人口、又有多少人患有“眼耳肾综合症”这种遗传性疾病呢？研究人员开始了细致而深入的调查。最终发现，除了嫁到这个家系中的女性外，这个家系中有资料可查的血缘人口总共有45人，从曾祖到曾孙一共4代。研究人员对家族的全部人口进行遗传学分析，结果获得惊人的结果：45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”，其中4人已因尿毒症去世。现症的11名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有7岁。
戴勇博士指出，尤其令人担心的是这种遗传疾病最终导致的结果———肾功能衰竭，就是人们常说的尿毒症。一旦病情发展到这一阶段，患者就只能靠肾透析来维持生命，在条件具备的情况下，可以接受肾移植。但无论怎么说，这样的治疗都是巨大的耗费，一般家庭根本没有经济承担能力。而在这个家系的患者中，已经有4人死于尿毒症，目前的患者中，有一人已经接受了肾移植。
性染色体隐性遗传有特征
经过深入研究，研究人员确认这个家系的遗传性疾病属于“性连锁显性遗传”，其遗传性有几个明显特点：一是，临床表现为“重男轻女”，即是说：男性患者症状较重，女性患者症状较轻；二是，女性患者多于男性患者；三是，遗传倾向有明显的选择性，即：母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病则只遗传给女儿不遗传给儿子。
基因检测可避免病儿出生
基于这样的遗传特性，负责基因研究的贺医生介绍了基因研究的意义：这个家族中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病，一旦检测获得了致病基因，则可以采取措施终止妊娠，避免这个家族再次诞生下有遗传病的孩子。
戴勇博士称，这样一个庞大的遗传病家系，在我国是非常罕见的，目前尚未见到相类似的文献报道。研究人员正在寻找致病基因的具体位点和序列，一旦确定，还要与国际国内现有的基因位点和序列进行对比，如果对比结果一致，则说明我国人口民族中存在与国外人种相同的致病基因；如果对比结果不一致，则这个遗传病家族将是国际上独一无二的发现。
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