深圳华大基因研究基地核心区域，基因排序室。 图片来源：深圳特区报 这一项目是中国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。
这一项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。
据项目负责人王俊介绍，不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。
王俊表示，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，有着不言而喻的重要性和必要性。
“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。”王俊这样描述合作研究团队的工作量。到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。
王俊还透露，自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等。同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献，在基因组学研究领域跻身国际前列。
首张黄种人基因组图谱有望在深圳完成 日前，在两台深圳最快的超级计算机满负荷运转下，世界上第一个黄种人全基因组序列图绘制工作在深圳华大基因研究基地全面加速。据深圳华大基因研究院与生物信息系统国家工程研究中心、中国科学院北京基因组所组成的合作团队负责人表示，年内有望完成基因组图谱绘制工作。
黄种人将有首张基因组图谱 世界上第一个黄种人基因组序列图即将由中国科学家绘制完成，这项工作正在位于深圳市盐田区的深圳华大基因研究院内紧锣密鼓地进行着。
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