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中英美科学家宣布携手绘制人类基因组遗传变异图谱 国际千人基因组计划启动 测序人群包括“居住于北京和丹佛的中国人” 本报讯(记者蔡文清)昨晚9时，由中国、英国和美国科学家组成的“国际协作组”在深圳、伦敦和华盛顿，同时宣布正式启动一个庞大的国际“千人基因组计划”。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少1000个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。 记者获悉，国际“千人基因组计划”的主要发起者和承担者包括三方:英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院(BGIShenzhen)以及美国的国立卫生研究院(NIH)下属的美国人类基因组研究所(NHGRI)。通过多个学科专家组成的研究团队的共同努力，这一工程计划将绘制一张与生物医学相关的人类遗传多态性的崭新图谱。这一“千人基因组计划”产生的数据和研究成果，将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。据悉，由深圳华大基因研究院参与发起进行的这一计划，将使深圳在最前沿的基因图谱研究领域，迅速站在世界技术领先的前沿。 “千人基因组计划”将测序的人群包括:尼日利亚伊巴丹区域的Yoruba人；居住于东京的日本人；居住于北京的中国人；美国犹他州的北欧和西欧人后裔；肯尼亚Webuye的Luhya人和Kinyawa的Maasai人；意大利的Toscani居民；居住于休斯敦的Gujarati印第安人；居住于丹佛的中国人；居住于洛杉矶的墨西哥人后裔；居住于美国西南部的非洲人后裔。 国际“千人基因组计划”将采用新的高通量测序平台进行，并创造性地将这一项目工程的成本控制在约3000万到5000万美元；“千人基因组计划”的第一阶段预计耗时约1年，并进行3项先遣实验项目。 昨晚，深圳华大基因研究院副院长王俊博士告诉记者，“千人基因组计划”将在前所未有的水平上对人类基因组进行详尽的研究。这一计划即使在两年之前还不敢设想，这应归功于测序技术、生物信息学和群体基因组学的突破。任何两个人在基因水平上99%是一样的，只有小部分的基因组序列因人而异，了解这些差异是非常重要的，它能帮助我们了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。 王俊说，目前的人类遗传变异数据，如人类基因组单体型图，已被证实对人类遗传研究很有价值，而“千人基因组计划”将绘制一张与生物医学相关的人类遗传多态性的崭新图谱，其分辨率之高是现有技术远不能及的，这张图将基本覆盖全人类的基因组遗传变异信息，包括所有在人群中的出现频率不低于1%的变异以及那些出现频率还不到0.5%的位于基因之内的变异都将被识别到。基于这样的目标，初步估计需要测定1000个以上的个体的全基因组序列。被测序的个体既不公布他们的姓名，也不披露他们的医学信息。
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