|
||||
小花有望成为全家脆骨病患者中第一个自己行走的人
天津北方网讯:来自湖南的小张带着自己两岁大患有脆骨病的孩子千里迢迢来津看病,可当他想挂这种罕见病门诊时却傻了眼,主诊医生并非专职诊断罕见病,要想挂上专家门诊,比“春运”还难。记者调查后得知,目前本市对罕见病的治疗处于医生少、药物少和医疗器械少的“三少”窘境,没有专门的罕见病门诊,患者为此承受着巨大的痛苦。
求医故事
本市仅一名医生能治脆骨病
天津医院的任秀智医生是目前本市唯一利用手术治疗脆骨病的权威,从2005年开始,每年慕名就诊的患者都有几十人。今年以来,他已接诊了150多名脆骨病患者,这个数字是往年的三倍还多。
昨天,在天津医院儿童骨科病房,任秀智医生一边看X光片,一边给患者家属讲解病情。他身边还有三拨病人家属等待咨询。“每天接诊脆骨病患者只能在手术间隙挤时间。”任医生并非专职治疗脆骨病,平时手术多,而医院没有专门的脆骨病门诊,平时只能兼着治疗这种疾病。
小花(化名)只有10岁,来自陕西渭南一个小山村。因为患有脆骨病,她从出生至今,全身就不断骨折,腿部弯曲,根本没法走路。她家三代人中有10人患有脆骨病。小花家人看电视时得知这种病可以通过手术治疗,于是慕名来津看病。到医院一打听,能治疗的只有任医生一个人,可他根本没时间出门诊,小花一家几乎绝望了,因为没有多余的钱住旅馆等待了。关键时刻,好心的病友伸出了援手,引荐他们见到了任医生,任医生为他们制定了手术治疗方案,小花有望成为全家脆骨病患者中第一个可以自己行走的人。
任医生说,脆骨病一半以上来自父母的遗传,剩下一部分就是患者自身基因突变所致。目前,对脆骨病只有药物和手术两种治疗办法,药物治疗主要是服用和静脉注射双磷酸盐类药物,以提高患者骨质密度,为手术治疗提供基础准备。手术治疗主要是畸形矫正,并视情况在髓内做固定支持,预防再次骨折。根据临床经验,手术治疗效果很好,一些患者通过手术可以站立走路,至少达到生活自理。因此这种病虽然是罕见病,但必要的治疗还是很关键的。
本市现状
治疗资源有限长期不受重视
任医生表示,对脆骨病患者来说,药物和手术治疗虽不能完全治愈,但可以缓解痛苦。“脆骨病大多在儿童期就发病,但对症的药物都没有标明‘儿童适用’,医院怕承担风险都不敢用,可又没有企业专门为治疗罕见病去研发新的药物。”这样就导致药物只能从国外进口,动辄一年十几万美元的医药费,一般家庭根本无法负担。
缺少的不仅是药物,还有医疗器械。医生资源少也是一个问题。目前本市能做脆骨病手术的只有任秀智医生。造成这个现状的原因,还是由于脆骨病属于罕见病,医生的发展余地有限,所以医生们不愿涉足这个领域。
本市尚未开通专门的罕见病门诊。据世界卫生组织统计,罕见病患病人数占总人口的0.65%至1%。目前已确认的罕见病有5000至6000种,约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生或儿童期即可发病,仅有约1%的罕见病具有有效治疗药物。按照此定义估算,我国约有患者超过千万人,而本市也没有人统计各类罕见病患者的具体数量。
未来有望纳入慈善救助制度
据了解,全国人大代表孙兆奇自2006年起就曾连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》,希望把罕见病纳入社会保障系统,并呼吁制订《罕见病防治法》,加强新生儿罕见病筛查。今年年初民政部也传出消息,今年计划将包括罕见病在内的大病纳入慈善救助制度当中,罕见病人有望见到“阳光”。