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4月8日，乌鲁木齐市妇幼保健院传出消息，该院遗传实验室发现了一例人类染色体异常核型，经中国遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定，该染色体异常核型“经鉴定查询，已有国内外资料未见报道”，核型为“世界首报核型”。这一发现丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。
据介绍，今年3月，该院产前诊断中心的专家在对一名36岁的孕妇做染色体检查时，发现这名孕妇及其胎儿染色体异常。孕妇智力和表型正常，结婚11年，自然流产两次，均于怀孕60天左右流产，家族中无类似病史。
乌市妇幼保健院遗传实验室对胎儿染色体检查后发现，该胎儿的第四号染色体长臂断裂后，重新接在了第十二号染色体长臂未端，形成了两条衍生染色体，属于人类异常染色体核型。因为基因没有丢失，所以染色体平衡，临床上表现为智力与常人一样，但生育上会出现习惯性流产或生出畸形胎儿。
乌市妇幼保健院遗传实验室专家介绍，人体正常情况下染色体总数为46条、23对。异常染色体核型一种可能是从父母遗传过来的，还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是发病的一个重要原因。
目前，该院已经将异常情况及可能造成的后果告诉了这名孕妇，但这名孕妇仍然选择继续妊娠，医院建议其做进一步检测，避免生出不正常的孩子。
染色体疾病是五大遗传性疾病之一，目前医学上还没有办法治疗这类疾病，但通过婚前、孕前、产前进行染色体检查，可以防止和减少不正常孩子的出生，尤其是那些在早孕(3个月以内)期间连续2次发生自然流产的人更要注重对染色体的检查。(来源：新疆经济报)(本文来源：新疆天山网 作者：记者周国兵)
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