科研团队正研究新技术:用病人自体细胞获得造血干细胞从而根治地中海贫血病

　　据项目首席科学家、中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员潘光锦介绍，这种治疗方式，不需输血、不需骨髓移植，而是用病人自己的体细胞获得造血干细胞，治疗成本为传统治疗手段的1/5左右。该项目已纳入2012年中国国家重大研究计划，研究周期为五年，如果证明这种治疗方法成功，将很快用于临床。

　　本报讯(记者黄蓉芳通讯员朱丹萍)“地中海贫血的根治办法有望在5年内获得突破。”记者从昨日在广州举行的第四届广州国际干细胞与再生医学论坛上获悉，由广州科学家领衔的中国科研团队正式启动利用诱导多能干细胞技术，获得致病基因修复后的地中海贫血病人的造血干细胞项目，患者将通过自身干细胞的体外修复获得根治。

　　粤每年增重型地贫儿约500例

　　地中海贫血，简称地贫，是一组全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。根据世界卫生组织估计，世界人口中约有4.5%的人携带此类地贫基因，每年出生的各类重症地贫患儿数至少有20万，绝大部分是β重型地贫。

　　我国广西、广东、云南、贵州及海南等是β地中海贫血的高发区。广东省每年出生重型β地中海贫血新生儿约500例，10年累计约5000例。

　　输血治疗费用高昂2/3重型患儿生存时间约15年

　　据潘光锦介绍，目前，β地中海贫血的常用治疗手段十分缺乏。

　　“目前临床上常用的是姑息性的定期输血和去铁治疗。”他说，重型β地中海贫血患儿一旦确诊后，为保持Hb>90 g/L，患儿约每20~40天需输红细胞一次。频繁输红细胞的直接后果就是能导致合并含铁血黄素沉着症，必须定时去铁治疗。

　　伴随定期输血和去铁治疗的是高昂的医疗费用，每年费用约31680元，10年费用达30多万元。由于输血及去铁治疗费用高，我国大约2/3重型β地中海贫血患儿得不到规范的输血及去铁治疗，生存时间一般至15岁左右。

　　造血干细胞移植存在来源缺乏配型不合问题

　　一般而言，定期输血和去铁治疗并不能根治重型β地中海贫血。而异基因造血干细胞移植，则是目前根治重型β地中海贫血的唯一临床手段。

　　潘光锦说，目前常用的是脐血移植或配型相合的外周血干细胞移植。已经取得了不错的治疗效果。但是，目前全国独立开展移植工作的儿科单位只有11个，每年一个单位完成的移植例数从几例至20余例不等。

　　“简单地说，利用造血干细胞来治疗地贫，”潘光锦解释，就是要用健康人的造血干细胞来替换病人的造血干细胞，但是这种治疗手段受到了很多的限制，比如来源缺乏，配型不合等问题。

　　新治疗方法：用病人自己的体细胞获得造血干细胞

　　潘光锦介绍，昨日启动的2012年国家重大研究计划——“非整合人诱导性多能干细胞(iPS)及相关技术用于β地中海贫血治疗的研究”，就是探讨如何利用iPS技术，获得致病基因修复后的地贫病人自己的造血干细胞，这样，就彻底解决配型相合的骨髓来源问题，从而实现地贫病人的根治。

　　潘光锦说：“我们的治疗方法是，先获得病人自身的诱导多能干细胞，比如，将把病人自己的皮肤、尿液等体细胞诱导成多能干细胞，然后通过致病基因的原位修复，把这种诱导多能干细胞分化成有功能的造血干细胞。而这种分化出来的造血干细胞，经过进行基因修复之后，可以重建病人的血液系统，从而根治地中海贫血病。由于其本身来自于病人，这个过程就不存在来源和配型不合的问题了。”

　　治疗成本只有传统疗法1/5

　　目前，研究人员已经能够在实验室内成功将病人的皮肤、尿液的体细胞提取出来，同时，在体外做了一些基因修复的工作。

　　潘光锦强调，这种技术是用病人自身来源的细胞进行移植，所以不会产生排斥，也降低了住医院的治疗和护理费用，而新方法的治疗成本可能只有传统疗法的五分之一左右。他还说，若能成功证明此治疗方法有效，在临床上将会迅速广泛运用。

　　这种新的治疗方法如果能够证明成功，除了可以治疗地贫等血液性疾病，还能运用于帕金森综合症、老年痴呆症等神经性疾病的治疗。

　　潘光锦透露，他们的研究周期是5年。“也就是说5年内，我们即可知道这种治疗方式是否能够成功。”

　　据悉，2007年年底，中国科学院广州生物医药与健康研究院成功诱导出多能干细胞，是继日本、美国之后第三个掌握该技术的国家。