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□通讯员华敏小刚
金陵晚报记者李花编辑
每过一段时间,江苏省人民医院妇幼分院(省妇幼保健院)儿童输液室里就会有一个名叫马媛(化名)的小女孩在那里输血。因为输液室里只有她一人输的是血液,所以引起了更多人的关注。大家都很好奇小小年纪的她为什么需要输血,她是得了什么严重的贫血性疾病吗?
马媛的父母介绍,每过二十天左右马媛就要到医院输一次血以缓解贫血症状,这样的治疗从出生开始已经坚持了八年多。
小马媛一出生就被确诊患有一种遗传性溶血性贫血,而这种病的治疗需要定期输血,彻底治疗可进行造血干细胞移植。父母准备给她做骨髓移植,从根本上治愈马媛的疾病,但一直还没有配对成功,找到适合的骨髓源。
江苏省人民医院儿科陆超副主任医师介绍,小马媛患的是一种常染色体不完全显性遗传病即地中海贫血,又叫珠蛋白生成障碍性贫血。按照病情轻重程度的不同,可分为轻型、中间型、重型三种。
地中海贫血根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断,有条件时可作基因诊断。
陆超副主任医师提醒,人们应该重视婚前检查和孕期检查,遗传病患者更应做好遗传咨询。尽管国家已经取消了强制性婚前检查的规定,但并不等于结婚双方就不需要进行婚前检查。婚前检查是对男女青年在结婚登记前进行的全面、系统的健康检查,是为了保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。