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卫生部日前发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出,随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低,出生缺陷成为日益突出的公共卫生问题。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。根据2000年—2011年全国出生缺陷监测数据,目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷婴儿约90万例,其中出生时有临床明显可见出生缺陷的约25万例。据世界卫生组织估计,全球低收入国家出生缺陷发生率为6.42%,中等收入国家为5.57%,高收入国家为4.72%。
出生缺陷日渐成为儿童死亡的主要原因,在全国婴儿死因中的构成比顺位升至第2位,达19.1%。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、泌尿系统畸形等是高发畸形,其中,先天性心脏病发病率最高。造成出生缺陷增多的原因非常复杂:一方面,随着产前诊断和筛查水平的不断提高,新生儿疾病筛查覆盖面不断扩大,一些过去不能诊断和发现的出生缺陷被及时发现;另一方面,影响出生缺陷的环境和社会因素增多,育龄妇女环境有害物质暴露增加、高龄产妇比例上升、艾滋病和梅毒等感染性疾病依然严重威胁着妊娠安全。
预防先天性缺陷新生儿有三道防线,婚检、孕检、新生儿疾病筛查。比如,如果不做产前筛查和诊断,全国每年可出生唐氏综合症患儿2.2万例,所产生的疾病负担超过100亿元。唐氏综合症是一种偶发性疾病,每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。唐氏综合症又称先天愚型或先天痴呆,属常染色体畸变,孕妇怀孕8周多就可以进行筛查。