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第六个国际罕见病日宣传月活动启动
本报讯(记者阮晓光通讯员张茵)记者昨日从华大基因研究院获悉,在第六个国际罕见病日宣传月之际,志愿者在市人民医院留医部门诊大厅向广大市民宣传罕见病和罕见病日的基本概念和知识。据现场专家介绍,国内罕见病基本都面对“高误诊高漏诊、用药难用药贵”的问题,很多罕见病患者面临严重的社会融入问题。
我国约有患者1680万人
记者在活动现场看到,绝大部分市民表示这是第一次接触罕见病这个概念,惊讶于罕见病人群的生存现状。
据华大基因研究院相关负责人介绍说,中国目前尚无罕见病的官方定义。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变。确认的罕见病有近七千种,其中80%为遗传性疾病。按此比例,我国各类罕见病患者估计有1680万人。
华大健康的遗传学专家表示,80%的罕见病与遗传相关,华大基因与研究伙伴共同找到了多种罕见病致病基因,今后在这方面的研究还将继续,希望能解决部分罕见病确诊难的问题。
罕见病高误诊高漏诊
据介绍,国内罕见病基本都面对“高误诊高漏诊、用药难用药贵”的问题,罕见病家庭大多只能采用“抱团取暖”的方式,自发成立各种罕见病病友组织。如2005年5月成立的白塞病友互助联盟,就是致力于为白塞氏病群体开展关怀和救助服务,消除对他们的歧视,维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益。然而由于社会对罕见病的不了解,很多的罕见病患者面临严重的社会融入问题。