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天津北方网讯:新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,已成为导致儿童死亡或残疾的主要病因之一,而目前本市关于新生儿遗传代谢病的相关筛查仅有两项。为了减少出生缺陷,昨天,记者从市卫生局了解到,本市将增加42种遗传代谢性疾病筛查项目,这将有助于及早发现多种常见高发的遗传性代谢病患儿,通过有效干预,使患儿改善代谢功能,提高生命质量。
本市新增加的42种遗传代谢性疾病筛查,是以出生后72小时且充分哺乳6次后的新生儿为筛查对象,采集少许末梢血进行筛查,本市取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗机构均作为采血机构。血样将先存放于市妇女儿童保健中心或天津医科大学内分泌研究所新生儿疾病筛查实验室,之后统一送至本市指定的中心实验室集中检测。采血后一个月,新生儿监护人可通过新生儿疾病筛查查询系统,输入母亲身份证号码和儿童保健手册号码,查询筛查结果或打印报告。市妇女儿童保健中心将对可疑或异常儿童进行复查、遗传咨询、长期随访,必要时转诊至相关医疗机构进一步诊疗。