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新疆一孕妇染色体异常，世界首次发现
作者：蔡丽娟
习惯性流产的孕妇张研(化名)经过三次怀孕后，目前成功受孕六个月，然而市妇幼保健院做产前检查发现她的习惯性流产是因染色体异常所致，类似的患者怀孕后，一般都会习惯性流产。
近日中国医学遗传学国家重点实验室确认，该孕妇的染色体异常为一种世界首次发现的异常类型。
据市妇幼保健医院医生介绍，目前因染色体疾病导致新生儿出生缺陷的几率呈上升趋势，而产前筛查是最有效的预防手段。
已经结婚11年的张研今年36岁，前两次怀孕均在60天左右时流产，去年底，再次怀孕的她，因高龄、连续流产等因素，要求市妇幼保健院遗传实验室做产前筛查，并做了羊水穿刺检查胎儿染色体。
市妇幼保健医院产科主任刘宁说，染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可致使许多基因变化，人体细胞染色体总数有46条，23对。母亲与该胎儿通过染色体检查后发现，4号染色体与12号染色体平衡易位，也就是说母亲与该胎儿的第4号染色体长臂断裂后，重新接在了第12号染色体长臂末端，形成了两条衍生染色体，属于人类异常染色体核型。“这种变异因为没有基因丢失，所以在临床上患者的智力与常人一样，但会出现习惯性流产或出生畸形胎儿。张研六个月大的胎儿，属表型正常的染色体易位携带者。”刘宁说。
“经鉴定查询，该染色体异常核型，已有国内外资料未见报道”，为“世界首报核型”。3月20日，中国遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授通过了这样的鉴定报告。
据介绍，人体内有23对染色体，染色体结构改变十分多样，有可能出现在23对中任何两条或3条甚至4条，如果改变的新结构易位的位点很特殊，在世界上从未出现过，就为世界首报。
刘宁说，染色体病是指染色体数目或结构异常所致的疾病，唐氏综合征(先天愚型，先天痴呆)是最常见的染色体病之一，表现为严重的智力障碍。它的发病是随机的，因此每个孕妇都应进行产前筛查。
专家提醒 产前诊断可预防染色体病
刘宁说，孕妇有下列情形之一的，应当建议做染色体病产前诊断：1.产前筛查高风险2.年龄大于35岁3.有反复流产史4.夫妇一方患有先天性代谢疾病或已生过病儿的孕妇5.遗传性疾病家族史6.羊水过多或过少等。
此外环境污染、病毒感染、细胞老化、辐射及接触有害物质、饮酒、吸烟等因素都会增加产生染色体病的概率。
她建议孕妇要尽量避免服用抗菌药物，防止光污染、放射性辐射，尽量少看电视，少使用手机、电脑等，孕妇在妊娠期间，应进行产前筛选，以防止染色体病的发生。
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