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门前莹(右一)在向市民宣传罕见病知识
天津北方网讯:今天是国际罕见病日。昨天,津南区双港卫生院的全体医生护士带着宣传册,向市民宣传罕见病常识,而这次活动的发起者是双港卫生院的年轻护士门前莹。
“我是患有罕见病儿童的母亲,我希望用亲身经历来让社会重视这个群体,也希望把我的经验和大家分享。”门前莹说,她是一个“80后”母亲,女儿在出生26天后发现患有苯丙酮尿症。两年来,从最初的恐慌、悲伤到慢慢接受,再到乐观面对,她经历了人生中最跌宕起伏的时刻。现在,她站出来,向全社会宣传罕见病:“请关注罕见病儿童,如果你的孩子不幸患有罕见病,请不要气馁,要乐观积极面对!”
2·29
国际罕见病日
我国罕见病患者超千万
罕见病,又称“孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病,包括成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、血友病、淋巴管肌瘤病等。
昨日获悉,目前我国各类罕见病患者超过1000万人,其中约80%的患者是由于基因缺陷导致的。近年来,罕见病的发病率呈增多趋势,然而由于病例罕见,罕见症容易被漏诊误诊,导致患者不能得到早期诊断和及时治疗。不仅如此,由于用药非常昂贵,罕见病患者往往背负着沉重的经济负担和精神压力。
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤。
血友病
他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
淋巴管肌瘤病
自由呼吸是他们最大的梦想。
蓝嘴唇稀客——特发性肺动脉高压
他们由于缺氧导致嘴唇呈蓝紫色,走一百米的路程、爬一层楼的高度,对他们来说都是一种奢望。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下,让他们难以自信面对人群。
企鹅家族——遗传性共济失调
他们走路摇晃,步态像企鹅,因此被称作企鹅家族。
Rett girl——瑞特综合征
瑞特综合征患者都是女孩,她们笑容甜美,但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使。
尼曼匹克病
他们有着苹果般可爱的笑脸,但他们的身体也像苹果一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言,但他们也好想和其他小朋友一样能够茁壮成长。
进行性肌营养不良
岁月对他们来说弥足珍贵,肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。记者高立红
晴天霹雳
襁褓中的女儿患苯丙酮尿症
2010年3月13日,27岁的门前莹喜得千金,但她没有想到,仅仅过了26天,初为人母的快乐便被一个残酷的现实击得粉碎。
在照看孩子的过程中,门前莹发现女儿经常啼哭,举动异常,而且发烧感冒不断,于是,她带着孩子到医院检查。验血后,医生证实孩子得了苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,临床主要表现为智能低下、精神神经症状等,由于日常摄入的肉、鱼、蛋、奶、豆等食物都要严格控制,因此,患这种病的孩子也被称为“不食人间烟火”的孩子。
祸不单行
丈夫提出离婚成了单身妈妈
从知道孩子得了罕见病那一刻起,全家便陷入高度紧张和恐慌中。就在最痛苦难熬的日子里,丈夫又提出了离婚,那时孩子只有五个多月大。经历了生育、孩子患病、离婚……门前莹的生活发生了巨大转变。“她是我十月怀胎生下来的宝贝,我不能不管她。”于是,她开始通过各种渠道了解苯丙酮尿症的治疗及食疗方法,从一个脆弱的女人变成了坚强的母亲。
家有患儿
吃饭“精打细算”拒绝鱼肉
患有苯丙酮尿症的孩子需要每天计算摄入的蛋白质量,一旦超量,孩子就会变得狂躁,长期下去甚至有自虐的倾向。为此,门前莹专门买了秤,每天早上要做的第一件事情,就是把一天里孩子吃的所有东西都称重。“每天的米、菜都要称重后才能食用,而且她的饭得单做,油也要适量。”除此之外,女儿吃的米面也要去特殊地方购买,“她吃的米是低蛋白质的,十八九块钱一斤,比正常人吃的贵七八倍。”
由于鱼、肉中的蛋白质含量比较高,女儿从出生那天开始就没吃过。“怕她闻到味道也想吃,所以家里的饮食习惯也改变了许多,现在都以素食为主。”为了让女儿有足够的营养,门前莹还特地上了营养课。
坚强乐观
育儿经验与其他母亲分享
“现在女儿一切都很好,而且对音乐特别感兴趣,只是比正常孩子发育得稍微慢一些。”门前莹说,最让她难忘的是,女儿一岁半时,有一天突然从远处向她跑来,嘴里清晰地叫着“妈妈,妈妈”,“我当时真的太激动了,抱住女儿,眼泪止不住地流下来。”
现在的门前莹已经可以乐观地面对生活。“我能站起来,全靠好心人和有相同经历朋友的帮助,我希望可以将这份爱传递下去。”她将照顾女儿的经验全部记录下来,希望通过宣传,可以让更多的人关爱罕见病人群,也可以帮助更多家有患儿的母亲。