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【本期关注】2月29日国际罕见病日
每4年才有这样一天:2月29日;每一两万人中才有一人患有某些罕见的疾病:眼睛碧蓝,一个喷嚏、一次拥抱都会让他骨折;或者皮肤雪白、毛发全白,怕见阳光……2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”,以4年一次的日子寓意这些疾病之罕见。次年起,世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
何为罕见病?世界卫生组织对它的定义是:患病人数占总人口的0.065%至0.1%的疾病或病变。统计数据显示,我国各种罕见病患者约有千万之多,像白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称脆骨症、玻璃娃娃)、有机酸血症、威尔森氏症等均属此列。
随着媒体关注的逐渐增多,成骨不全症近年来成为诸多罕见病中被人们了解较多的疾病。提到它,人们可能马上联想到反复骨折的孩子,认为医学对它无能为力。作为罕见病,成骨不全症是种容易被误诊的疾病吗?及早发现对于治疗和患者的生活有着怎样的意义?最近孩子们是否“缺钙”成了热议话题,那么这种经常导致骨折的病症,和缺钙有关系吗?