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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(简称WAS综合征),这是一个有点拗口又很陌生的医学名词。不过,对于仅10个多月的江苏男婴乐乐(化名)来说,却一出生就和这个病“牵扯”上了,所幸,他出生第3天就被及时发现异常,更幸运的是,医生只花了一天时间,就找到了与他配型相符的脐带血,在家人的坚持和医生的努力下,乐乐成功接受了脐带血移植,将这从娘胎里带出来的罕见病治愈。
晴天霹雳 男婴刚出生就患上怪病
26日上午,记者在东南大学附属中大医院血液科病房见到了回来做后续治疗的乐乐,看到记者手中的笔,小手伸出来要拿,已经完全没有了生病小孩的迹象。“就是这个孩子,之前被医生下过6次病危通知。”乐乐妈妈欧女士感叹道。
2015年3月5日,乐乐出生了,7斤2两,评分健健康康的“小伙子”。可住进月子会所第三天,就被细心的护士长发现,他的大便带血。为了安全起见,乐乐到医院接受了血液检查,医生发现,正常的孩子血小板在100-300,但乐乐只有20多,明显低于正常值。不过,当时医生也没想到他会患上大毛病,“以为是血小板减少症。”乐乐爸爸李先生说,乐乐住进了医院新生儿病房,但是,20多天下来,医生没法给出明确的答复,又被转到南京儿童医院血液科。
再次住院后,乐乐还出现了一系列其他的症状,皮肤出现血点,在腋下、臀部还出现了湿疹……经过一系列相关检查及两次基因检测后,乐乐的病情被确诊了,湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,这是一种发病率不到百万分之一的罕见病。“血液科的医生跟我们说,工作这么多年,只在教科书上看过”。对于这样的晴天霹雳,妈妈感觉天都要塌下来了。
成功移植血型、血液染色体都变了
医生告诉乐乐的父母,脐带血移植是唯一的出路。“那就做脐带血移植!”乐乐爸爸妈妈毫不犹豫地表态。
幸运的是,一天后在北京脐血库找到了一份5个位点相合的脐带血,完全符合移植手术条件。移植前,乐乐接受了化疗,把自己的白细胞全部杀灭。2015年11月16日上午,带着所有人希望的脐带血被输注到乐乐体内。随后的两个月,乐乐在层流病房,闯过脐带血移植后的各种“关卡”,最终平安出仓。
移植一个多月后,乐乐与供者的细胞嵌合已达到了86%,第二次检测,这个数据达到了97.6%,1月22日出院时,更是达到了100%。
成功接受脐带血移植治疗的乐乐,如今正在一步步接近正常小孩。欧女士说,如今的乐乐,血型已经跟供者一样了,从出生时的O型转变为B型了。更神奇的是,东南大学附属中大医院血液科主任丁家华说,由于供者是女性,乐乐血液的染色体也已变为XX,但这并不影响他长大后的男性本色,他的其他体细胞染色体还是XY。
医生在对乐乐父母等检查后发现,乐乐妈妈是这个致病基因的携带者,如果她生的是女儿,就不会表现出来,但生儿子却会不幸中招。